Lesch-Nyhan syndrom

Lesch-Nyhan syndrom är en sjukdom som överförs genom familjer (ärftliga). Det påverkar hur kroppen bygger och bryter ner puriner. Puriner är en normal del av mänsklig vävnad som hjälper till att utgöra kroppens genetiska plan. De finns också i många olika livsmedel.

Lesch-Nyhans syndrom överförs som en X-kopplad eller könsbunden egenskap. Det förekommer mest hos pojkar. Personer med detta syndrom saknas eller saknar allvarligt ett enzym som kallas hypoxantin guaninfosforibosyltransferas (HPRT). Kroppen behöver detta ämne för att återvinna puriner. Utan det byggs onormalt höga nivåer av urinsyra upp i kroppen.

För mycket urinsyra kan orsaka giktliknande svullnad i vissa leder. I vissa fall utvecklas njur- och urinstenar.

Människor med Lesch-Nyhan har försenat motorisk utveckling följt av onormala rörelser och ökade reflexer. Ett slående inslag i Lesch-Nyhans syndrom är självförstörande beteende, inklusive att tugga av fingertopparna och läpparna. Det är okänt hur sjukdomen orsakar dessa problem.

Det kan finnas en familjehistoria av detta tillstånd.

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Tentan kan visa:

• Ökade reflexer
• Spasticitet (med spasmer)

Blod- och urintester kan visa höga urinsyranivåer. En hudbiopsi kan visa minskade nivåer av HPRT1-enzymet.

Det finns ingen specifik behandling för Lesch-Nyhan syndrom. Läkemedel för behandling av gikt kan sänka urinsyranivåerna. Behandlingen förbättrar dock inte nervsystemets resultat (till exempel med ökade reflexer och spasmer).

Vissa symtom kan lindras med dessa läkemedel:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Självskador kan minskas genom att tänderna avlägsnas eller genom att använda ett skyddande munskydd designat av en tandläkare.

Du kan hjälpa en person med detta syndrom med hjälp av stressreducerande och positiva beteendemetoder.

Resultatet är sannolikt dåligt. Människor med detta syndrom behöver vanligtvis hjälp att gå och sitta. De flesta behöver en rullstol.

Allvarlig, progressiv funktionshinder är sannolikt.

Ring din leverantör om tecken på denna sjukdom uppträder hos ditt barn eller om det finns en historia av Lesch-Nyhan syndrom i din familj.

Genetisk rådgivning för blivande föräldrar med en familjehistoria av Lesch-Nyhan syndrom rekommenderas. Test kan göras för att se om en kvinna är bärare av detta syndrom.

Harris JC. Störningar i purin- och pyrimidinmetabolism. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Patienter med genetiska syndrom. I: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, red. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 35.