Cleidocranial dysplasi: vad det är, egenskaper och behandling

Innehåll

• Huvuddrag
• Hur man bekräftar diagnosen
• Vem kan ha detta tillstånd
• Hur behandlingen görs
• 1. Tandproblem
• 2. Talstörningar
• 3. Frekvent bihåleinflammation
• 4. Svaga ben

Cleidocranial dysplasi är en mycket sällsynt genetisk och ärftlig missbildning där det finns en försening i utvecklingen av barnets skalle- och axelben, liksom tänderna.

Även om det kan finnas flera fall av detta tillstånd i samma familj, varierar vanligtvis egenskaperna och symtomen som presenteras mycket från person till nästa, och därför måste varje fall utvärderas väl av barnläkaren.

Huvuddrag

Egenskaperna hos cleidocranial dysplasi varierar mycket från person till person, men de vanligaste inkluderar:

• Fördröjning med att stänga kindtänderna i barnet;
• Utskjutande haka och panna;
• Mycket bred näsa
• Högre än normal smak;
• Kortare eller frånvarande nyckelben;
• Smala och mycket flexibla axlar;
• Försenad tillväxt av tänder.

Dessutom kan dysplasi också påverka ryggraden och i dessa fall kan andra problem uppstå, till exempel skolios och kort kroppsvikt, till exempel. På samma sätt kan förändring av ansiktsbenen också resultera i modifiering av bihålorna, vilket kan orsaka att barnet med cleidokranial dysplasi får mer frekventa bihåleinflammation.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen av cleidocranial dysplasi ställs vanligtvis av barnläkaren efter att ha observerat tillståndets egenskaper. Därför kan det vara nödvändigt att utföra diagnostiska tester, såsom röntgenstrålar, för att bekräfta förändringar i benen i skallen eller bröstet, till exempel.

Vem kan ha detta tillstånd

Cleidocranial dysplasi är vanligare hos barn där en eller båda föräldrarna har missbildningen, men eftersom det orsakas av en genetisk förändring kan cleidocranial dysplasi också uppstå hos barn till personer som inte har andra fall i familjen på grund av en genetisk mutation.

Dock är cleidocranial dysplasi mycket sällsynt, med endast ett fall i varje 1 miljon födda över hela världen.

Hur behandlingen görs

I många fall är det inte nödvändigt att göra någon typ av behandling för att korrigera förändringar orsakade av cleidokraniell dysplasi, eftersom de inte hindrar barnets utveckling eller hindrar honom från att ha en god livskvalitet.

I fall av större missbildning är det dock vanligt att läkaren rekommenderar olika typer av behandling, enligt den förändring som ska behandlas:

1. Tandproblem

När det gäller tandproblem och förändringar är målet att förbättra utseendet på munnen så att barnet kan utvecklas med större självförtroende, såväl som att det är lättare att tugga mat.

Därför är det viktigt att hänvisa till en tandläkare eller tandläkare för att bedöma behovet av att använda någon typ av utrustning eller till och med kirurgi.

2. Talstörningar

På grund av förändringar i ansikte och tänder kan vissa barn med cleidokraniell dysplasi ha svårt att tala korrekt. Således kan barnläkaren ange förverkligandet av logopeder.

3. Frekvent bihåleinflammation

Eftersom bihåleinflammation är relativt vanlig hos dem som har detta tillstånd kan läkaren ange vilka som är de första varningssignalerna som kan leda till misstankar om bihåleinflammation, såsom irritation, förekomst av mild feber eller rinnande näsa, för att påbörja behandlingen så snart som möjligt och underlätta återhämtning.

4. Svaga ben

I händelse av att cleidocranial dysplasi orsakar försvagning av benen, kan läkaren också ge råd om tillskott med t.ex. kalcium och D-vitamin.

Utöver allt detta är det under hela barnets utveckling också viktigt att ha regelbundna besök hos barnläkaren och en ortoped för att bedöma om det uppstår nya komplikationer som behöver behandlas för att förbättra barnets livskvalitet.