Allt du behöver veta om bräckligt X-syndrom

Innehåll

• Vad är bräckligt X-syndrom?
• Vilka är symtomen på bräckligt X-syndrom?
• Vad orsakar bräckligt X-syndrom?
• Finns det hälsorisker för transportörer?
• Hur diagnostiseras bräckligt X-syndrom?
• Hur behandlas skört X-syndrom?
• Vad kan förväntas på lång sikt?

Vad är bräckligt X-syndrom?

Fragile X-syndrom (FXS) är en ärftlig genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn som orsakar intellektuella och utvecklingsstörningar. Det är också känt som Martin-Bell syndrom.

FXS är den vanligaste ärftliga orsaken till psykisk funktionshinder hos pojkar. Det drabbar 1 av 4 000 pojkar. Det är mindre vanligt hos flickor och drabbar cirka 1 av 8 000. Pojkar har vanligtvis allvarligare symtom än flickor.

Personer med FXS upplever vanligtvis en rad utvecklings- och inlärningsproblem.

Sjukdomen är ett kroniskt eller livslångt tillstånd. Endast vissa personer med FXS kan leva självständigt.

Vilka är symtomen på bräckligt X-syndrom?

FXS kan orsaka inlärningssvårigheter, utvecklingsförseningar och sociala eller beteendeproblem. Handikapp varierar i svårighetsgrad. Pojkar med FXS brukar ha en viss intellektuell funktionsnedsättning. Flickor kan ha någon intellektuell funktionsnedsättning eller inlärningssvårigheter, eller båda, men många med bräckligt X-syndrom kommer att ha normal intelligens. De kan bara diagnostiseras med FXS om en annan familjemedlem också diagnostiseras.

Personer med FXS kan visa en kombination av följande symtom som barn och under hela livet:

• utvecklingsförseningar, som att ta längre tid än normalt att sitta, gå eller prata jämfört med andra barn i samma ålder
• stamning
• intellektuella och inlärningssvårigheter, som att ha problem med att lära sig nya färdigheter
• allmän eller social ångest
• autism
• impulsivitet
• uppmärksamhetssvårigheter
• sociala frågor, som att inte skapa ögonkontakt med andra människor, ogillar att bli rörda och problem med att förstå kroppsspråk
• hyperaktivitet
• kramper
• depression
• svårigheter att sova

Vissa personer med FXS har fysiska avvikelser. Dessa kan inkludera:

• en stor panna eller öron, med en framstående käke
• ett långsträckt ansikte
• utskjutande öron, panna och haka
• lösa eller flexibla fogar
• platt fotad

Vad orsakar bräckligt X-syndrom?

FXS orsakas av en defekt i FMR1-genen som finns på X-kromosomen. X-kromosomen är en av två typer av sexkromosomer. Den andra är Y-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom.

Defekten, eller mutationen, på FMR1-genen förhindrar genen från att på rätt sätt framställa ett protein som kallas det bräckliga X mental retardation 1-proteinet. Detta protein spelar en roll i nervsystemets funktion. Proteinens exakta funktion förstås inte helt. En brist eller brist på detta protein orsakar symptomen som är karakteristiska för FXS.

Finns det hälsorisker för transportörer?

Att vara en bräcklig X-permutationsbärare kan öka din risk för olika medicinska tillstånd. Låt din läkare veta om du tror att du kan vara en bärare eller om du har ett barn med FXS. Det hjälper din läkare att hantera din vård.

Kvinnor som är bärare har en ökad risk för för tidig menopaus, eller klimakteriet som börjar före 40 års ålder. Män som är bärare löper ökad risk för ett tillstånd som kallas bräckligt X tremor ataxia syndrom (FXTAS). FXTAS orsakar en skakning som blir allt värre. Det kan också leda till svårigheter med balans och promenader. Manliga bärare kan också ha en ökad risk för demens.

Hur diagnostiseras bräckligt X-syndrom?

Barn som visar tecken på utvecklingsförseningar eller andra yttre symtom på FXS, såsom en stor huvudomkrets eller subtila skillnader i ansiktsdrag i ung ålder, kan testas för FXS. Ditt barn kan också testas om det finns en familjehistoria med FXS.

Medelåldern för diagnos hos pojkar är 35 till 37 månader. Hos flickor är medelåldern för diagnos 41,6 månader.

FXS kan diagnostiseras med hjälp av ett DNA-blodtest som kallas FMR1-DNA-testet. Testet letar efter förändringar i FMR1-genen som är associerade med FXS. Beroende på resultaten kan din läkare välja att göra ytterligare tester för att fastställa svårighetsgraden av tillståndet.

Hur behandlas skört X-syndrom?

FXS kan inte botas. Behandlingen syftar till att hjälpa människor med tillståndet att lära sig nyckelspråk och sociala färdigheter. Det kan handla om att få extra hjälp från lärare, terapeuter, familjemedlemmar, läkare och tränare.

Det kan finnas tjänster och andra resurser tillgängliga i ditt samhälle för att hjälpa barn att lära sig viktiga färdigheter för korrekt utveckling. Om du är i USA kan du kontakta National Fragile X Foundation på 800-688-8765 för mer information om specialiserad terapi och utbildningsplaner.

Läkemedel som vanligtvis föreskrivs för beteendestörningar, såsom ADD (ADD) eller ångest, kan förskrivas för att behandla symptomen på FXS. Mediciner inkluderar:

• metylfenidat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• klonidin (Catapres)
• selektiv serotoninåterupptagshämmare (SSRI), såsom sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) och paroxetin (Pail, Pexeva)

Vad kan förväntas på lång sikt?

FXS är ett livslångt tillstånd och kan påverka alla aspekter av livet, inklusive en persons skolgång, arbete och sociala liv.

Resultat från en nationell undersökning indikerar att cirka 44 procent av kvinnor och 9 procent av män med FXS når en hög grad av självständighet som vuxna. Majoriteten av kvinnorna uppnådde minst ett gymnasieexamen och ungefär hälften lyckades ha ett heltidsarbete. Majoriteten av män med bräckligt X-syndrom krävde hjälp med dagliga aktiviteter som vuxna. Få män i undersökningen uppnådde ett gymnasieexamen eller lyckades hitta heltidsarbete.

Om du är orolig för att du kan vara en bärare för ömtålig X-permutation, fråga din läkare om genetisk testning. De kan hjälpa dig att förstå dina risker och vad att vara en transportör betyder för dig.