Genetisk testning

Innehåll

• Sammanfattning
• Vad är genetisk testning?
• Varför görs genetisk testning?
• Hur görs genetisk testning?
• Vilka är fördelarna med genetisk testning?
• Vilka är nackdelarna med genetisk testning?
• Hur bestämmer jag om jag ska testas?

Sammanfattning

Vad är genetisk testning?

Genetisk testning är en typ av medicinskt test som letar efter förändringar i ditt DNA. DNA är förkortning för deoxiribonukleinsyra. Den innehåller de genetiska instruktionerna i alla levande saker. Genetiska tester analyserar dina celler eller vävnader för att leta efter eventuella förändringar i

• Gener, som är delar av DNA som innehåller den information som behövs för att göra ett protein
• Kromosomer, som är trådliknande strukturer i dina celler. De innehåller DNA och proteiner.
• Proteiner, som gör det mesta av arbetet i dina celler. Testning kan leta efter förändringar i mängden och aktivitetsnivån hos proteiner. Om det hittar förändringar kan det bero på förändringar i ditt DNA.

Varför görs genetisk testning?

Genetisk testning kan göras av många olika skäl, inklusive till

• Hitta genetiska sjukdomar hos ofödda barn. Detta är en typ av prenatal testning.
• Skärm nyfödda barn för vissa behandlingsbara förhållanden
• Minska risken för genetiska sjukdomar i embryon som skapats med hjälp av reproduktionsteknologi
• Ta reda på om du har en gen för en viss sjukdom som kan överföras till dina barn. Detta kallas bärartestning.
• Se om du har ökad risk att utveckla en specifik sjukdom. Detta kan göras för en sjukdom som finns i din familj.
• Diagnostisera vissa sjukdomar
• Identifiera genetiska förändringar som kan orsaka eller bidra till en sjukdom som du redan diagnostiserats med
• Ta reda på hur svår en sjukdom är
• Hjälp din läkare att bestämma vilken medicin och dos som är bäst för dig. Detta kallas farmakogenomisk testning.

Hur görs genetisk testning?

Genetiska tester görs ofta på ett blodprov eller kindprov. Men de kan också göras på hårprover, saliv, hud, fostervätska (vätskan som omger ett foster under graviditeten) eller annan vävnad. Provet skickas till ett laboratorium. Där kommer en laboratorietekniker att använda en av flera olika tekniker för att leta efter genetiska förändringar.

Vilka är fördelarna med genetisk testning?

Fördelarna med genetisk testning inkluderar

• Att hjälpa läkare att göra rekommendationer för behandling eller övervakning
• Ge dig mer information för att fatta beslut om din hälsa och din familjs hälsa:
  • Om du upptäcker att du riskerar en viss sjukdom kan du vidta åtgärder för att sänka den risken. Du kan till exempel ta reda på att du bör screenas för en sjukdom tidigare och oftare. Eller så kan du bestämma dig för att göra hälsosamma livsstilsförändringar.
  • Om du upptäcker att du inte riskerar en viss sjukdom kan du hoppa över onödiga kontroller eller screening
  • Ett test kan ge dig information som hjälper dig att fatta beslut om att ha barn
• Identifiera genetiska störningar tidigt i livet så att behandlingen kan startas så snart som möjligt

Vilka är nackdelarna med genetisk testning?

De fysiska riskerna med olika typer av genetiska tester är små. Men det kan finnas emotionella, sociala eller ekonomiska nackdelar:

• Beroende på resultaten kan du känna dig arg, deprimerad, orolig eller skyldig. Detta kan särskilt gälla om du får diagnosen en sjukdom som inte har effektiva behandlingar.
• Du kan vara orolig för genetisk diskriminering vid anställning eller försäkring
• Genetisk testning kan ge dig begränsad information om en genetisk sjukdom. Det kan till exempel inte berätta om du kommer att ha symtom, hur svår en sjukdom kan vara eller om en sjukdom kommer att förvärras med tiden.
• Vissa genetiska tester är dyra och hälsoförsäkring täcker kanske bara en del av kostnaden. Eller så täcker de kanske inte alls.

Hur bestämmer jag om jag ska testas?

Beslutet om genetisk testning är komplext. Förutom att diskutera testet med din vårdgivare kan du träffa en genetisk rådgivare. Genetiska rådgivare har specialiserade examen och erfarenhet av genetik och rådgivning. De kan hjälpa dig att förstå testerna och väga riskerna och fördelarna. Om du får ett test kan de förklara resultaten och se till att du har det stöd du behöver.

• Diagnos av Lynch-syndrom: genetisk testning identifierar en potentiellt dödlig ärftlig sjukdom
• Är genetisk testning rätt för dig?
• Saknade anor: fylla i en genetisk bakgrund