Glanzmanns sjukdom

Innehåll

• Vad är Glanzmanns sjukdom?
• Vad orsakar Glanzmanns sjukdom?
• Vilka är symtomen på Glanzmanns sjukdom?
• Diagnosera Glanzmanns sjukdom
• Behandla Glanzmanns sjukdom
• Vad kan jag förvänta mig om jag har Glanzmanns sjukdom?
• Kan Glanzmanns sjukdom förebyggas?

Vad är Glanzmanns sjukdom?

Glanzmanns sjukdom, även kallad Glanzmanns trombasteni, är ett sällsynt tillstånd där ditt blod inte koagulerar ordentligt. Det är en medfödd hemorragisk störning, vilket innebär att det är en blödningsstörning som förekommer vid födseln.

Glanzmanns sjukdom är resultatet av att det inte finns tillräckligt med glykoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), ett protein som vanligtvis finns på ytan av blodplättar. Trombocyter är små blodkroppar som är de första som svarar i fall av snitt eller annan blödningsskada. De klumpar vanligtvis samman för att bilda en plugg i såret och stoppar blödningen.

Utan tillräckligt med glykoprotein IIb / IIIa kan dina trombocyter inte hålla sig fast eller koagulera ordentligt. Människor som har Glanzmanns sjukdom har svårt att få blodet att koagulera. Glanzmanns sjukdom kan vara ett allvarligt problem under operationer eller vid större skador eftersom en person kan förlora stora mängder blod.

Vad orsakar Glanzmanns sjukdom?

Generna för glykoprotein IIb / IIIa bärs på kromosom 17 i ditt DNA. När det finns fel i dessa gener kan det leda till Glanzmanns.

Detta tillstånd är autosomalt recessivt. Det betyder att båda dina föräldrar måste bära den defekta genen eller generna för Glanzmanns för att du ska ärva sjukdomen. Om du har en familjehistoria med Glanzmanns sjukdom eller relaterade störningar, har du en ökad risk att ärva störningen eller vidarebefordra den till dina barn.

Läkare och forskare undersöker fortfarande vad som exakt orsakar Glanzmanns sjukdom och hur den bäst kan behandlas.

Vilka är symtomen på Glanzmanns sjukdom?

Glanzmanns sjukdom kan orsaka allvarlig eller kontinuerlig blödning, även från en mindre skada. Personer som har sjukdomen kan också uppleva:

• frekventa näsblödningar
• blåmärken lätt
• blödande tandkött
• kraftiga menstruationsblödningar
• blödning under eller efter operationen

Diagnosera Glanzmanns sjukdom

Din läkare kan använda följande enkla blodprover för att diagnostisera Glanzmanns sjukdom:

• blodplättaggregeringstest: för att se hur bra dina blodplättar koagulerar
• komplett blodantal: för att bestämma antalet blodplättar du har
• protrombintid: för att bestämma hur lång tid det tar för ditt blod att koagulera
• partiell tromboplastintid: ytterligare ett test för att se hur lång tid det tar för ditt blod att koagulera

Din läkare kan också testa några av dina nära släktingar för att kontrollera om de har Glanzmanns sjukdom eller någon av de gener som kan bidra till störningen.

Behandla Glanzmanns sjukdom

Det finns inga specifika behandlingar för Glanzmanns sjukdom. Läkare kan föreslå blodtransfusioner eller injektioner av givarblod för patienter som har svåra blödningsepisoder. Genom att ersätta skadade blodplättar med normala blodplättar har människor med Glanzmanns sjukdom ofta mindre blödningar och blåmärken.

Du bör undvika mediciner som ibuprofen, aspirin, blodförtunnare som warfarin och antiinflammatoriska läkemedel.Dessa läkemedel är kända för att förhindra blodplättar från att koagulera och kan orsaka ytterligare blödning.

Om du får behandling för Glanzmanns sjukdom och märker att din blödning inte stannar eller förvärras, bör du prata med din läkare.

Vad kan jag förvänta mig om jag har Glanzmanns sjukdom?

Glanzmanns sjukdom är en långvarig störning utan botemedel. Det finns många faror med kontinuerlig blödning, såsom kronisk anemi, neurologiska eller psykiatriska problem, och eventuellt död, om tillräckligt med blod går förlorat. Personer med Glanzmanns måste vara mycket försiktiga när de skadas och blödningar inträffar. Kvinnor som har tillståndet kan utveckla järnbristanemi under sina menstruationscykler.

Om du lätt börjar blåsa eller blöda av okända skäl, bör du prata med din läkare. Det kan betyda att sjukdomen blir värre eller att det finns ett annat underliggande tillstånd som din läkare behöver för att diagnostisera.

Kan Glanzmanns sjukdom förebyggas?

Ett blodprov kan hjälpa till att upptäcka generna som är ansvariga för att orsaka Glanzmanns sjukdom. Om du har en familjehistoria med några blodplättsstörningar kan det vara bra att söka genetisk rådgivning om du planerar att få barn. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att avgöra den potentiella risken för att ditt barn ärver Glanzmanns sjukdom.