Pfeiffer syndrom: vad det är, typer, diagnos och behandling

Innehåll

• Typer av Pfeiffer syndrom
• Hur diagnosen ställs
• Hur är behandlingen

Pfeiffer syndrom är en sällsynt sjukdom som uppstår när benen som bildar huvudet förenas tidigare än förväntat, under de första veckorna av graviditeten, vilket leder till utveckling av deformationer i huvud och ansikte. Dessutom är en annan egenskap hos detta syndrom föreningen mellan barnets lilla fingrar och tår.

Orsakerna är genetiska och det finns ingenting som mamman eller fadern gjorde under graviditeten som kan orsaka detta syndrom, men det finns studier som tyder på att när föräldrarna blev gravida efter 40 års ålder är chansen för denna sjukdom större.

Typer av Pfeiffer syndrom

Denna sjukdom kan klassificeras efter dess svårighetsgrad och kan vara:

• Typ 1: Det är den mildaste formen av sjukdomen och inträffar när skallen är sammansatta, kinderna sjunkna och det finns förändringar i fingrar eller tår men vanligtvis utvecklas barnet normalt och dess intelligens bibehålls, även om det kan finnas dövhet och hydrocefalus.
• Typ 2: Huvudet är i form av en klöver, med komplikationer i centrala nervsystemet, förutom deformation i ögon, fingrar och organbildning. I det här fallet har barnet en sammansmältning mellan armarna och benen, varför han inte kan presentera väldefinierade armbågar och knän och det är vanligtvis mental retardation involverad.
• Typ 3: Det har samma egenskaper som typ 2, men huvudet är inte klöverformat.

Endast spädbarn födda med typ 1 är mer benägna att överleva, även om flera operationer behövs under hela deras liv, medan typ 2 och 3 är svårare och i allmänhet inte överlever efter födseln.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen ställs vanligtvis strax efter födseln genom att observera alla egenskaper som barnet har. Under ultraljud kan förlossningsläkaren dock indikera att barnet har ett syndrom så att föräldrarna kan förbereda sig. Det är sällsynt att förlossningsläkaren indikerar att det är Pfeiffer syndrom eftersom det finns andra syndrom som kan ha liknande egenskaper som till exempel Aperts syndrom eller Crouzons syndrom.

De viktigaste egenskaperna hos Pfeiffer syndrom är fusionen mellan benen som bildar skallen och förändringar i fingrar och tår som kan manifestera genom:

• Oval eller asymmetrisk huvudform, i form av en treklöver;
• Liten platt näsa;
• Luftvägshinder;
• Ögonen kan vara mycket framträdande och breda från varandra;
• Tummen mycket tjocka och vända inåt;
• Stora tår långt borta från resten;
• Tårna sammanfogade genom ett tunt membran;
• Det kan finnas blindhet på grund av de förstorade ögonen, deras position och ökat ögontryck;
• Det kan finnas dövhet på grund av missbildning i hörselgången;
• Det kan finnas mental retardation;
• Det kan finnas hydrocefalus.

Föräldrar som har fått en sådan bebis kan få andra barn med samma syndrom och av detta skäl är det lämpligt att gå till en genetisk rådgivningskonsultation för att ta reda på mer och veta vad chansen är att få ett friskt barn.

Hur är behandlingen

Behandling av Pfeiffer syndrom bör börja efter födseln med vissa operationer som kan hjälpa barnet att utvecklas bättre och förhindra förlust av syn eller hörsel, om det fortfarande finns tid att göra det. Generellt genomgår barnet som har detta syndrom flera operationer på skallen, ansiktet och käken för att dekomprimera hjärnan, omforma skallen, bättre rymma ögonen, separera fingrarna och förbättra tuggningen.

Under det första leveåret är det tillrådligt att utföra kirurgi för att öppna skalssuturerna så att hjärnan fortsätter att växa normalt utan att komprimeras av huvudet. Om barnet har mycket framträdande ögon kan vissa operationer utföras för att korrigera banornas storlek för att bevara synen.

Innan barnet är två år kan läkaren föreslå att tandprotesen utvärderas med tanke på eventuell operation eller användning av tandjusteringsanordningar, som är nödvändiga för utfodring.