Hur man behandlar förändringar orsakade av Beckwith-Wiedemanns syndrom

Innehåll

• Diagnos av Beckwith-Wiedemanns syndrom

Behandling för Beckwith-Wiedemanns syndrom, som är en sällsynt medfödd sjukdom som orsakar överväxt av vissa delar av kroppen eller organen, varierar beroende på förändringarna orsakade av sjukdomen och därför styrs behandlingen vanligtvis av ett team från flera hälso- och sjukvårdspersonal som kan till exempel inkludera barnläkare, kardiolog, tandläkare och flera kirurger.

Beroende på symtom och missbildningar orsakade av Beckwith-Wiedemanns syndrom är de viktigaste typerna av behandlingar således:

• Minskade blodsockernivåer: injektioner av serum med glukos görs direkt i venen och för att förhindra att bristen på socker orsakar allvarliga neurologiska förändringar;
• Navel- eller ljumskbråck: behandling är vanligtvis inte nödvändig eftersom de flesta bråck försvinner vid det första leveåret, men om bråcket fortsätter att öka i storlek eller om det inte försvinner förrän 3 år kan det vara nödvändigt med operation;
• Mycket stor tunga: kirurgi kan användas för att korrigera tungans storlek, men det bör endast göras efter 2 års ålder. Fram till den åldern kan du använda några silikonnipplar för att hjälpa ditt barn att äta lättare;
• Hjärt- eller mag-tarmproblem: läkemedel används för att behandla varje typ av problem och bör tas under hela livet. I de allvarligaste fallen kan läkaren till exempel rekommendera operation för att reparera allvarliga förändringar i hjärtat.

Dessutom är spädbarn födda med Beckwith-Wiedemanns syndrom mer benägna att ha cancer, så om tumörtillväxt identifieras kan det också vara nödvändigt att genomgå kirurgi för att avlägsna tumörceller eller andra behandlingar som kemoterapi eller strålbehandling.

Men efter behandling utvecklas de flesta barn med Beckwith-Wiedemanns syndrom helt normala utan problem i vuxenlivet.

Diagnos av Beckwith-Wiedemanns syndrom

Diagnosen av Beckwith-Wiedemanns syndrom kan endast göras genom att observera missbildningarna efter att barnet har fötts eller genom diagnostiska tester, såsom ultraljud i buken, till exempel.

För att bekräfta diagnosen kan läkaren dessutom beställa ett blodprov för att göra ett genetiskt test och bedöma om det finns förändringar i kromosom 11, eftersom detta är det genetiska problemet som är syndromets ursprung.

Beckwith-Wiedemanns syndrom kan gå från föräldrar till barn, så om någon förälder har haft sjukdomen som spädbarn rekommenderas genetisk rådgivning innan han blir gravid.